Genética

As Leis de Mendel ou Mendelismo na Criação de Agapornis

Os princípios de genética que hoje conhecemos e aplicamos em nossa criação de Agapornis foram descobertos por um monge de Ordem de Santo Agostinho, nascido em 1822 na Silésia: Gregor Johann Mendel.

Mendel, com seu trabalho “Experiências com hibridização de plantas” formulou os princípios básicos de transmissão de herança e que hoje, embora sabidamente outros mecanismos podem e estão envolvidos, os princípios de sua teoria continuam sendo ensinados em todo o mundo como LEIS DE MENDEL.

1ª Lei de Mendel

Os conceitos de Dominante e Recessivo, vistos anteriormente, são essenciais para que os princípios de Mendel sejam entendidos nos quais inicialmente trabalharemos com linhagens puras.

“Linhagem é o conjunto de descendentes de um ancestral comum.”

Traduzindo, são os filhos , netos, bisnetos, etc originados de um único casal ou ave. Os Agapornis, atualmente, dificilmente se encontram em linhagens puras devido ao grande grau de cruzamentos realizados; isto não quer dizer que sejam mestiços, mas que os indivíduos possuem vários genes mutantes, isto é; são portadores de diversas mutações que foram sendo introduzidas no decorrer de gerações seguidas. Isto quer dizer eu quando compramos um Agapornis, muito dificilmente ele vai transmitir uma única cor somente, pois deve ser filho, neto, bisneto,etc de outros de cores diferentes que podem estar “escondidas”.

“Por linhagem pura entende-se que apenas um par de genes mutantes está presente.”

Assim trabalharemos somente com linhagens puras: os pastéis somente transmitirão genes pastéis a seus descendentes, os amarelos somente amarelos e assim por diante.

Os descendentes dos cruzamentos efetuados recebem a denominação F1 (primeira geração), F2 (segunda geração), etc.

Exemplo 1
	VERDE		ARLEQUIM RECESSIVO
	P^auP^au		p^aup^au
	50%	50%	50%	50%
G:	P^au	P^au	p^au	p^au
F1:	P^aup^au		P^aup^au
100% Verde (verde portador de arlequim recessivo)

Acima vimos que cada um dos pais doa um (1) de seus genes (G) originando seus descendentes “P^aup^au”: verdes heterozigotos para arlequim recessivo.

IMPORTANTE: A cor verde é um produto esquizocrômico de interação de vários genes. O gene “P^au” NÃO é responsável pela cor verde, mas apenas UM dos responsáveis, e aqui nota apenas a ausência do fator arlequim recessivo.

Exemplo 2
	VERDE/ARLEQUIM RECESSIVO		VERDE/ARLEQUIM RECESSIVO
	P^aup^au		P^aup^au
	50%	50%	50%	50%
G:	P^au	p^au	P^au	p^au
F2:	P^auP^au	P^aup^au	P^aup^au	p^aup^au
	25%	50%		25%
	verde homozigoto não arlequim recessivo	verde heterozigoto		arlequim recessivo homozigoto para arlequim recessivo
	75% verde (fenótipo)		25% pastel (fenótipo)

fenótipo	combinação gênica	freqüência
verde	0,5P^au × 0,5P^au	0,25=25%
verde / arlequim recessivo	2 ( 0,5P^au × 0,5p^au )	0,25=25%
arlequim recessivo	0,5p^au × 0,5p^au	0,25=25%

Observamos uma proporção de 3:1 (verde: arlequim recessivo) que é conseqüência da segregação dos genes dos heterozigotos. Esta segregação ocorre regularmente, em se tratando de linhagens puras, devido à separação dos cromossomos.

Esta é a 1ª LEI DE MENDEL, também conhecida como “lei da segregação ou da pureza dos gametas” e pode ser definida assim:

“Os pares de genes se segregam na formação dos gametas e cada gene é transmitido em uma frequência de 50% a seus descendentes”

Exemplo 3
	VERDE/ARLEQUIM RECESSIVO		ARLEQUIM RECESSIVO
	P^aup^au		p^aup^au
G:	P^au	p^au	p^au	p^au
	P^aup^au	p^aup^au	P^aup^au	p^aup^au
	2 (0,5P × 0,5p) = 50%		verde / arlequim recessivo
	2 (0,5p × 0,5p) = 50%		arlequim recessivo

2ª Lei de Mendel

A primeira lei de Mendel, embora seja aplicável nos Agapornis, torna-se restrita pois ao ser elaborada não considerava a interação gênica.

O esquizocromismo faz com que a totalidade do caráter genético para cor nos Agapornis sofram interação gênica.O que se mais se aplica no agapornismo é a 2ª Lei de Mendel que analisa dois ou mais pares de genes ao mesmo tempo. (D’Angieri, A. – “The Colored Atlas of Lovebirds” – TFH – 1997)

A segregação, neste caso, ocorre independentemente para cada par de genes, ou seja: cada indivíduo produzirá gametas portadores de apenas um gene de cada par, de acordo com a 1ª Lei de Mendel.

Exemplo 4
	golden americano (g^ag^a)		×	aqua (pp)
	Obs: Os genes “G^a” e “P” indicam ausência dos fatores amarelos (g^a) e aqua (p) respectivamente.
	g^ag^aPP		×	G^aG^app
	50%	50%		50%	50%
G:	g^aP	g^aP		G^ap	G^ap
F1:	G^ag^aPp
	100% verde

O duplo heterozigoto G^ag^aPp possui o fenótipo verde, uma vez que ambos os genes são recessivos e estão em heterozigose: temos um indivíduo NÃO GOLDEN (G^a) e NÃO AQUA (P), isto é, um indivíduo que não mostra nenhum fenótipo mutante visível só pode mostrar o fenótipo selvagem não mutante (verde).

F2:
G^aaPp				×	G^ag^aPp
25%	25%	25%	25%		25%	25%	25%	25%
G^ap	G^ap	g^aP	g^ap		G^aP	G^ap	g^aP	g^ap

F2:
	G^aP	G^ap	g^aP	g^ap
G^aP	G^aG^aPP	G^aG^aPp	G^ag^aPP	G^ag^app
G^ap	G^ag^aPp	G^aG^app	G^ag^aPp	G^ag^app
g^aP	G^ag^aPP	G^ag^aPp	g^ag^aPP	g^ag^aPp
g^ap	G^ag^aPp	G^ag^app	g^ag^aPp	g^ag^app

Cada quadrinho corresponde a uma freqüência de 1/16 = 6,25%.

Genótipo	freqüência (%)	fenótipo
G^aG^aPP	6,25	verde
G^aG^aPp	12,50	verde/aqua
G^ag^aPP	12,50	verde/golden americano
G^ag^aPp	25,00	verde/golden, americano e aqua
G^aG^app	6,25	aqua
G^ag^app	12,50	aqua/golden americano
g^ag^aPp	12,50	golden.amer. / aqua e prata
g^ag^aPP	6,25	golden americano
g^ag^app	6,25	prata (aqua escamado diluído)

Nota: a interação dos genes “p” e “g^a” se mostra no duplo homozigoto “g^ag^app”, que possui a cor (fenótipo) prata, uma combinação inexistente até então. Este resultado mostra quatro cores (fenótipos) diferentes: verde, amarelo (golden) americano, aqua e prata (silver americano ou aqua escamado diluído).

O exemplo acima é típico do funcionamento da maioria dos genes dos Agapornis, demonstrando claramente os fenômenos de dominância, recessividade e interação gênica (os fatores aqua e amarelo americano se interagem formando uma quarta cor: o prata ou silver hoje também conhecido como aqua escamado diluído.

Exemplo 5
	aqua / escamado (golden)		×	aqua / escamado (golden)
	G^ag^app		×	G^ag^app
G:	G^ap	g^ap		G^ap	g^ap
F1:	G^aG^app	G^ag^app			g^ag^app

Nota: neste caso, embora seja dois os pares de genes envolvidos, ambos os pais são homozigotos para aqua (p), assim as proporções obtidas seguem a 1ª Lei de Mendel uma vez que não há variabilidade no locus do fator aqua.

Exemplo 6
	personatus azul				×	personatus verde diluído (verde pastel)
	aaII				×	AAi^di^d
G:	aI		aI			Ai^d		Ai^d
F1:	AaIi^d
	100% personatus verde / azul e pastel
F2:	AaIi^d				×	AaIi^d
G:	AI	Ai^d	aI	ai^d		AI	Ai^d	aI	ai^d

	AI	Ai^d	aI	ai^d
AI	AAII	AAId	AaII	AaIi^d
Ai^d	AAIi^d	AAi^di^d	AaIi^d	Aai^di^d
aI	AaII	AaIi^d	aaII	aaIi^d
ai^d	AaIi^d	Aai^di^d	aaIi^d	aai^di^d

AAII:	verde
AAIi^d:	verde / pastel (diluído)
Aai^di^d	verde pastel (diluído) / azul
AaIi^d:	verde / azul e pastel (diluído)
AaII:	verde / azul
AAi^di^d:	verde pastel (diluído)
aaIi^d:	azul / pastel (diluído)
aaII:	azul
aai^di^d:	azul pastel (diluído)

Podemos e devemos avaliar três pares de genes ao mesmo tempo:

Exemplo 7
	personatus azul pastel (diluído)				×	personatus oliva
	i^di^daadd				×	IIAADD
G:	i^dad					IAD
F1:	Ii^dAaDd
	100% verdes jade
F2:	Ii^dAaDd				×	Ii^dAaDd
G:	I					i^d
	50%					50%
	a		A			a		A
	50%		50%			50%		50%
	d	D	d	D		d	D	d	D
	50%	50%	50%	50%		50%	50%	50%	50%
	Iad	IaD	IAd	IAD		i^dad	i^daD	i^dAd	i^dAD
	12,5%	12,5%	12,5%	12,5%		12,5%	12,5%	12,5%	12,5%

		IAD	IAd	Iad	i^dAD	i^dAd	i^daD	i^dad
IAd	IIAADd	IIAAdd	IIAaDd	IIAadd	Ii^dAADd	Ii^dAAdd	Ii^dAaDd	Ii^dAadd
IaD	IIAaDd	IIAaDd	IIaaDD	IIaaDd	Ii^dAaDD	Ii^dAaDd	Ii^daaDD	Ii^daaDd
Iad	IIaADd	IIAadd	IIaaDd	IIaadd	Ii^dAaDd	Ii^dAadd	Ii^daaDd	Ii^daadd
i^dAD	Ii^dAADD	Ii^dAADd	IiAaDD	Ii^dAaDd	i^di^dAADD	i^di^dAADd	i^di^dAaDD	i^di^dAaDd
i^dAd	Ii^dAADd	Ii^dAAdd	Ii^dAadd	Ii^dAadd	i^di^dAADd	i^di^dAadd	i^di^dAaDd	iiAadd
i^daD	Ii^dAaDD	Ii^dAaDd	Ii^daaDD	Ii^daaDd	i^di^dAaDD	i^di^dAaDd	i^di^daaDD	i^di^daaDd
i^dad	Ii^dAaDd	Ii^dAadd	Ii^daaDd	Ii^daadd	i^di^dAaDd	i^di^dAadd	i^di^daaDd	i^di^daadd

Teremos filhotes de doze cores (fenótipos) diferentes:

fenótipo	genótipo
verde jade	(D)I_ A_D_A_dd
verde	I_ A_ dd
oliva	I_ AaDD
oliva pastel (diluído)	i^di^dA _ DD
verde pastel (diluído)	i^di^{^d}
verde jade pastel (diluído)	i^di^d A _ DD
azul cobalto	I_ aa D_
azul	I_ aadd
azul pastel (diluído)	i^di^daadd
azul cobalto pastel (diluído)	i^di^diaaD_
malva	I_aaDD
malva pastel (diluído)	i^di^daaDD

( _ ): significa que não importa o gene presente pois não haverá mudança no fenótipo.

Vinculação (linkage) e Permuta

A lei de segregação dos gametas ( 2º lei de Mendel ), que acabamos de ver, não é aplicável a todos os casos, só ocorre entre genes situados em cromossomos não homólogos.
Os genes se situam linearmente nos cromossomos e deveriam originar, pela lógica, dois outros indivíduos iguais quando ocorresse a duplicação gênica. A prática nos mostra que ainda assim a recombinação gênica ocorre.
Em um mesmo cromossomos os genes estão “ligados” ou “vinculados” (linked) e tendem a permanecer unidos, fenômeno este que foi definido como “Vinculação” ou “Linkage”.
A recombinação dos genes em “linkage” se dá através de um outro fenômeno: o “crossing-over”.
O “crossing-over” é uma permuta que se dá ocasionalmente, sem nenhuma ordem ou regra preestabelecida, em qualquer ponto dos filamentos ( cromátides ) dos cromossomos homólogos, numa tétrade ( conjunto de quatro cromátides na duplicação dos cromossomos homólogos ). Após um entrelaçamento os filamentos se repelem, havendo uma permuta de fragmentos onde se situam diversos genes. Tal mecanismo substitui apenas em parte a impossibilidade de recombinação pela 2º lei de Mendel.
A “taxa de permuta” entre dois genes depende e é diretamente proporcional a distância que os separa nos cromossomos: quanto mais distantes maior é a taxa de crossing e vice-versa, num máximo de 50%.
O fenômeno “linkage” nos Agapornis, juntamente com o crossing-over, ocorre de maneira clara no fator escuro (vide fator escurecedor ) e entre este e o fator aqua.
Utilizemos o fator escurecedor (D) e fator aqua (p); se houver “linkage” completo entre eles, cada gameta deverá levar D-P ou d-p e não ocorrerá recombinação, havendo somente dois tipos de gametas DP (50%) e d-p (50%). Contudo sabemos que existem indivíduos malvas (D-p) e que nos indica que ocorreu a permuta.

Exemplo 8: roseicollis
	oliva				×	aqua
	DDPP					ddpp
F1:	DdPp					100% jades
F2:	DdPp				×	DdPp
	DP	Dp	dP	dp		DP	Dp	dP	dp

	DP	Dp	dP	dp
DP	DDPP	DDPp	DdPP	DdPp
Dp	DDPp	DDpp	DdPp	Ddpp
dP	DdPP	DdPp	ddPP	ddPp
dP	DdPp	Ddpp	ddPp	ddpp

Teoricamente, deveríamos ter malvas (DDpp) à 1/16 = 6,25%. O observado foi que as malvas no cruzamento acima surgem em freqüência de 1/93 ou seja 1,07% (D’Angieri – “The colored Atlas of Lovebirds”) . Ou seja 98,93 % das vezes não vai ocorrer a troca de genes.

Linkage: os genes próximos não permitem a permuta, fato que ocorre na realidade entre os fatores vistos, reduzindo assim de 6,25% (esperado) para 1,07% (obtido) o percentual de malvas no cruzamento acima.

Identificamos assim dois tipos de heterozigotos para fator escurecedor e pastel:

tipo I		tipo II
D	d	D	d
P	p	p	P

Ambos os indivíduos acima são jades, porém apenas o tipo II produzirá malvas (DDpp) na freqüência mendeliana.
Sendo assim faz-se necessário primeiro obtermos os jades tipo II de cruzamentos com o tipo I, para depois conseguirmos manter malvas em grandes
frequência.

A máxima taxa de crossing ou taxa de permuta é 50% o que significa uma permuta, em 100% das células, entre dois genes.

Genes Vinculados ao Sexo (Sex-Linkage)

Existem diversos genes que não se manifestam usualmente e em alguns cruzamentos podemos notar que determinados fenótipos aparecem predominantemente em fêmeas ou machos.

A ocorrência de genes vinculados ao sexo é conhecida como “sex-linkage”. Estes genes estão localizados nos cromossomos sexuais ou heterocromossomos “Z” e “W” no caso das aves. O uso de Z e W significa automaticamente que o sexo heterogamético é o feminino ( ZW ):

Os cromossomos Z e W são, respectivamente, análogos a X e Y de outras classes animais (mamíferos, alguns insetos, etc.).Infelizmente a grande maioria dos autores não científicos de Agapornis e Aves em geral se utilizam X e Y quando aborda mutações ligadas ao sexo. Embora sejam só símbolos devemos respeitar a nomenclatura científica genética geral (D’Angieri, A., The Colored Atlas of Lovebirds-TFH -1997).

“O uso de XY e XX para aves não é adequado, pois uma vez utilizados, assume-se que o modelo de sexo heterogamético é representado pelos machos e isto não ocorre nas aves” (D’Angieri,A, The Colored Atlas of Lovebirds-TFH -1997)

“Nas aves é a fêmea que determina o sexo dos filhotes através do cromossomo W.” (Buckley, 1987).

Um gene ligado ao sexo, se recessivo, só se expressará nas aves, quando em homozigose ( presente em ambos Zs ); nas fêmeas hemezigóticas apenas com um gene obteremos o fenótipo em questão. Assim, os caracteres sex-linked recessivos aparecem mais freqüentemente nas fêmeas, levando a uma população feminina maior que a masculina, fato facilmente observado nos fatores ino , opalino, pálido e canela dos roseicollis.

Devemos ainda lembrar que as aves possuem um cariótipo (mapa cromossômico) uma cadeia diplóide 40-80, portanto casos de linkage são regras e não exceção (Buckley, 1987).

Exemplo 9
	opalino verde		aqua
	Z^oZ^oPP		Z^OWpp
G:	Z^oP	Z^oP	Z^Op	Wp
F1:	Z^OZ^oPp		Z^oWPp
	100% dos machos verdes/opalino e aqua		100% das fêmeas opalinas verdes / aqua

Exemplo 10
	verde/opalino e aqua				×	aqua
	Z^oZ^oPp					Z^oWpp
G:	Z^oP	Z^op	Z^op	Z^oP		Z^op		Wp

F1:	Z^oP	Z^op	Z^oP	Z^op
Z^op	Z^oZ^oPp	Z^oZ^opp	Z^oZⁱPp	Z^oZ^opp
Wp	Z^oWPp	Z^oWpp	Z^oWPp	Z^oWpp

machos:	Z^oZ^oPp	verde / opalino, aqua	25%
machos:	Z^oZ^opp	aqua / opalino	25%
fêmeas:	Z^oWPp	opalino	12,5%
	Z^IWpp	aqua	12,5%
	Z^IWPp	verde	12,5%
	ZⁱWpp	opalino aqua	12,5%

Alelos Múltiplos

A polialelia (alelos múltiplos) é um caso peculiar de genética e que se faz representar nos Agapornis.

Este fenômeno consiste na existência de mais de um gene alelo para um mesmo locus e conseqüentemente um mesmo caráter. Estes genes são variantes de mutações que ocorreram no mesmo gene em ocasiões diferentes.

O fator ino dos roseicollis é um exemplo típico de alelos múltiplos: duas mutações ocorreram separadamente em dois locais distantes do globo – um na Austrália em 1957 e outro nos Estados Unidos em 1973.

A mutação australiana, erroneamente conhecida como “canela” australiano é, na verdade um caso de esquizocromia parcial ( lutinismo ) enquanto que seu alelo americano é um caso clássico de esquizocrômico lutino. Ambos os genes em questão ocupam o mesmo “locus” e o alelo australiano é dominante em relação ao americano. Separadamente são ambos recessivos (vide fator ino). (D’Angieri – “The colored Atlas of Lovebirds”).

Exemplo 13
	pálido (lutino parcial)		×	lutino americano
	Z^iaZ^ia		×	ZⁱW
G:	Z^ia	Z^ia		Zⁱ	W
F1:	Z^iaZⁱ			Z^iaW
100% pálido (lutino parcial)

Exemplo 14
	pálido (lutino parcial) / amer.		verde
	Z^iaZⁱ		Z^IW
G:	Z^ia	Zⁱ	Z^I	W
	Z^IZ^ia	Z^IZⁱ	Z^iaW	ZⁱW

	genótipo	fenótipo
machos:	Z^IZ^ia	verde / pálido (lutino parcial)
machos:	Z^IZⁱ	verde / americano
fêmeas:	Z^iaW	pálido (lutino parcial)
fêmeas:	ZⁱW	lutino americano

Epistasia

Epistasia é o fenômeno genético que ocorre quando há o predomínio (dominância) de um caráter sobre outro cujos genes NÃO são alelos.

Um exemplo nos Agapornis é o do fator ino ( alelo americano ) e o fator violeta, situados não só em “loci” mas em cromossomos diferentes. Quando ambos se encontram em homozigose em um mesmo indivíduo o fenótipo lutino prevalece, não se distinguindo o fator violeta, embora a ave em questão seja de direito e de fato um lutino violeta.

Dizemos então que o fator ino é epistático em relação ao fator violeta e este por sua vez é hipostático àquele.

Exemplo
ZⁱZⁱVV	lutinos violetas
ZⁱWVV	lutinos violetas

Importante observar que violetas lutinos não são visuais. Somente o fator Pálido sofre interação com o fator violeta originando um periquito com uropígio violeta.

“Epistasia é o fênomeno no qual um caráter que seria esperadamente visível se torna não visual podendo este ser dominante ou recessivo em relação a outros genes.”

Genes “Fracos”

Sabemos que existem alguns fatores que parecem ser deletérios. Na verdade parecem proporcionar algum tipo de imunodeficiência que aumenta a letalidade ou morbidade da mutação. Assim são os roseicollis fulvos ocidentais (fulvo fosco) e personatus fulvos. Há também os roseicollis diluídos japoneses (golden japonês) cujas fêmeas na cor não conseguem se reproduzir. Na verdade eles são tão pouco numerosos que merecem maiores estudos.

Genes letais não são incomuns, porém comprovadamente ainda não foram identificados nos Agapornis.